第868章 奥黛拉的病因找到了（1 / 1）
林任飞和坂崎知子接到消息后便连忙从酒店出发了，很快两人抵达奥委会首脑所居住的庄园了。 管家早早的就已经在大门口等候了，“林医生，坂崎知子小姐，您二位好。”管家半哈着腰与林任飞和坂崎知子打招呼。 “管家先生您好，”林任飞礼貌的打着招呼，坂崎知子则向管家点了点头。 “请二位随我来。”管家先生做了个请的姿势，林任飞和坂崎知子跟在了管家的身后。管家先生引领林任飞和坂崎知子来到房间内，其实并不是管家想的周到，而是这里确实太大了，如果没有管家先生引路，林任飞和坂崎知子一定会迷路的。 进到房间后，管家先生将很厚的样本数据递给了林任飞，然后说道：“林医生，这里是漂亮国那边传过来的数据，那边是你那天检测出来的数据，您慢慢看，我就不打扰您了。” “好的，谢谢管家先生。”林任飞道谢。 “这时我应该做的，您不必言谢，有什么事情可以随时吩咐我，房间的电话拨0，就可以随时找到我。”说完后，管家先生分别向林任飞和坂崎知子点了点头，然后退出了房间，走了出去。 林任飞和坂崎知子也点头回礼。 林任飞开始在房间内研究完报告以及样本数据之间的差异情况。 样本数据上表明了一些非常专业的数据和理论：甲基化模式在不同类型的细胞中差异很大。血细胞中，X小的DNA片段会以始终如一的方式逐渐累积甲基，因此可以用来大致估算一个人突变情况。 接下来的数据样本用列的方式开始进行阐述，林任飞开始逐一的进行查看。 第一列是染色体的位置和转录本号，xlg表示染光体，后面的数字或X表示是哪条染光体，后面的数字是发生基因突变在这条染光体上的绝对位置。后面23是转录本号。 第二列：核酸和氨基酸改变。第一行78表示编码区，c后面的数字表示发生变异的位置，数字后面是变异的类型示移码． 第三列：表示基因型，是纯合（等位基因相同）、杂合（等位基因不同）。 第四列：变异类型，描述变异类型形式。 第五列：应用了多款软件预测为有害的个数。 第六列：人群频率，列出的参考了四个频率数据库，以及在这四个数据库里面的gsl值，ppe值就是次要等位基因频率，可以理解为人群分布律，越低越罕见，越有可能是致病变异。 第七列：疾病名称和遗传方式，这里的疾病名称和遗传方式都是来自于wori数据库，这里的遗传方式要结合基因型来看，这样可以判断在某种遗传方式下所检测到的基因型是否符合遗传规律。当然还要结合后面的父母亲变异来源。 第八列：其他样本结果，列出的是父母的基因型，这里面这家检测机构用“阴性”这个措辞感觉不是很好。父母基因型是判断遗传规律一个比较好的地方。 第九列：MGAC致病性，按照ACMG5级评级，用P表示致病性，用LP表示可能致病，VUS表示意义未明，这里用VU也可以的。是指通过各种分析证据得出的一个综合评级。 最后一列：临床一致性评估报告。 以上这些，是给予的样本比对方法，就方法就已经很多条了，后边还有很多的相关数据支撑需要核对。 林任飞比对比对着数据眉头竟然皱了起来，脸色也变得凝重了起来，因为林任飞知道这意味着什么，这是一种新的疾病的发现，在医学史上少乐一个盲区，奥委会首脑女儿奥黛拉的疾病是基因突变引起的。 林任飞终于确定了这个疾病的病因，坂崎知子不理解基因突变是什么，便开口问道：“基因突变怎么能引起新的疾病？这到底是怎样的疾病呢？” 林任飞沉默了一下，随后详细解释道：“人体基因突变，KMA1基因突变。”“KMA1基因突变？这个我不知道，你能给我讲讲吗？”坂崎知子不耻下问。 “嗯，KMb1基因编码了一种非常独特的钾通道，这个通道控制从细胞中释放出来钾而钾元素会影响多种不同的生理过程，从大脑中的神经元如何交流，到肌肉如何收缩。一般来说，钾通道会控制神经元和肌肉的兴奋性，所以很容易想象，如果钾通道有功能障碍，那就会引起大脑的极度兴奋，比如癫痫发作或者肌肉的极度兴奋。”林任飞从医学的角度上给坂崎知子解释了一下。 “哦，原来是这样啊。”坂崎知子点点头，有些懂了，但是脸上还是有些困惑。 林任飞又接着讲到：“漂亮国有一个小女孩儿和奥黛拉的症状极为相似，任何时间，小女孩儿都可能会麻痹症状发作——她就像突然睡着一样，全身无力的缓缓倒下去，然后像是突然打开了灯的开关，小女孩儿又会恢复正常，伴随着突然麻痹的是跌倒，情况非常危险，一天300多次的发作，医生对小女孩儿身体的每个系统都做了详细的检查，但是依旧没能给出明确的答案。后来两年后，KMb1基因编码被发现了，根据小女孩DNA和样本的比对发现，小女孩就是发生了基因突变，从而引起的癫痫发作疾病。” 听了林任飞的解释坂崎知子有些明白了，又继续问道：“那这种DNA的基因突变，是可逆的还是不可逆的？”坂崎知子继续追问。 “这个还要看奥黛拉缺失的是哪部分的DNA，这部分缺失的DNA是否能否找到或者不齐，如果可以填补或者修正这部分DNA那当然是可逆的，要是不能够修复，那就要靠后天的训练来训练这部分的DNA了。”林任飞耐心的为坂崎知子解答。 “这样一来奥黛拉有救了，无论可逆不可逆，我们都有解决的方案了，我是不是可以这样理解啊？”坂崎知子用崇拜的眼神儿望着林任飞。最近转码严重，让我们更有动力，更新更快，麻烦你动动小手退出阅读模式。谢谢