第904章 家属也要做检查（1 / 1）

林任飞怀疑十六岁小女孩的病因，有可能是家族遗传病症也并不是没有任何依据的猜测的，因为林任飞经历过家族遗传病的病患，所以知道这个家族遗传病的一些特征。 家族遗传病具有家族聚集性，且家族遗传病种类比较多，主要包括染色体类疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病等，但并非所有遗传病均为先天性表现，也可以后天发病。家族遗传病一般通过抽血检查染色体进行筛查。一般分为几个类型的因素。染色体类疾病：指染色体数目或结构异常引起的疾病，常见染色体类的家族遗传疾病包括唐氏综合征、猫叫综合征等，如唐氏综合征一般是21号染色体异常所致，猫叫综合征一般是第5号染色体短端缺失所致；单基因遗传病：一般情况下单基因遗传病指一对等位基因发生突变引起的一组疾病，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。如果存在家人患此类疾病，备孕期间可以进行基因筛查，降低发病风险；多基因遗传病：通常指两对以上异常基因控制的遗传性疾病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，常见病有高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等；线粒体遗传病：线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，线粒体遗传病是一组以能量代谢异常为主要特点的遗传性疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病以及癫痫病。 虽然以现在的医学技术有些家族遗传病可以在孕期就发现，但是任然不能控制所有的病情发生。 林任飞再次和十六岁女孩的患者家属确认，“目前，在医学领域里的确会出现这种原因造成的其他病症表现。我最近出差在国外，也发生了这样的病例，是由于基因突变产生的癫痫，引起的昏厥，国外小女孩的病症体现为昏厥，这就说明了表面看似昏厥的症状，不一定是大脑的疾病，也有可能是其他的病灶。所以说腹痛的因素有时候也不一定是腹腔的原因，也有可能是其他原因造成的。” 十六岁女孩的患者家属，听了林任飞的这番话，没有说话，只是赞同的点了点头，但是并没有表态说有没有家族遗传病。 孙萌有些着急了，便补充道：“家属，那您们回忆一下，父亲、母亲这边到底有没有什么这个家族遗传病呢？” 两位家属还是没有说话。林任飞见状赶忙开口道：“可能是也没有发现什么异常的表现，因为有时候这种表现也是比较隐蔽的，没有明显症状的时候，就非常不容易被发现。孙萌，我们安排一下患者的两位家属进行一下脑电图的检查吧。”林任飞果断的下了医嘱，要对患者家属进行一下检查。 要给患者家属进行脑电图的检查？患者家属和孙萌同时看向了林任飞，都不太相信林任飞的决定，患者来看病，却要给家属做检查。林任飞给孙萌一个坚定的眼神儿，的确是的。 林任飞看着众人疑惑的表情，心想，我可得好好的解释解释，要不然还得以为我们医院乱收检查费呢。 想到这里，林任飞便开口再次解释道：“近年来，大量的遗传学研究表明，癫痫病确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。”说道这里，林任飞停顿了一下，看了看众人的反应。 然后又接着说道：“有资料表明，不少于10种人类癫痫基因被定位，约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫（如继发于脑肿瘤、脑外伤）也具有遗传特征，其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见，即使没有发作，脑电图也可发现3Hz慢波。资料表明，癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性增高，遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作，而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分。但是有时候即使是一小部分的因素，我们也不能放过。” 患者家属还算很有耐心，听林任飞说完这些后，便开口道：“林副院长，您说的这些我七七八八的也听懂了一些，就是说孩子的病有可能是遗传的，但是遗传的可能性比较小，既然这么小的可能性，那我们还浪费什么时间和金钱做检查啊？孩子一个肚子疼，怎么还让我们家属做上检查了，这也太可笑了吧。” 林任飞也猜到了，即使解释这么多家属也会提出异议的。林任飞继续说道：“家属，看病这个事儿不是说哪个几率大就是哪个病，还是要进行精准的判定的，就是有很小的几率，也不是不可能有这个因素的。” “是的，家属，我们也都是从更早、更及时的帮助病患找到病因出发，所以您也别怕麻烦，我们还是系统的检查一下吧。”孙萌毕竟是医生，听懂了林任飞的解释，也和林任飞一同劝说病患家属。 十六岁女孩的家属互相看了一下，点头同意了，林任飞和孙萌最终劝说成功，患者家属同意进行检查。 孙萌开始安排患者家属的脑电图检查。在检查当中果然出现了林任飞预料到的病因，患者家属出现了短暂的典型癫痫症状。随后在脑电图中也进入到了典型的癫痫波可以确诊，患者家属就是癫痫病。 十六岁女孩患者家属脑电波检查的结果一出，林任飞更加确信，患者的腹痛原因，于是就和众人说了出自己的猜测，十六女孩也是由于癫痫引发的腹痛，家属信服。随后孙萌安排了十六岁患者的二次检查。最近转码严重，让我们更有动力，更新更快，麻烦你动动小手退出阅读模式。谢谢 林任飞怀疑十六岁小女孩的病因，有可能是家族遗传病症也并不是没有任何依据的猜测的，因为林任飞经历过家族遗传病的病患，所以知道这个家族遗传病的一些特征。 家族遗传病具有家族聚集性，且家族遗传病种类比较多，主要包括染色体类疾病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病等，但并非所有遗传病均为先天性表现，也可以后天发病。家族遗传病一般通过抽血检查染色体进行筛查。一般分为几个类型的因素。染色体类疾病：指染色体数目或结构异常引起的疾病，常见染色体类的家族遗传疾病包括唐氏综合征、猫叫综合征等，如唐氏综合征一般是21号染色体异常所致，猫叫综合征一般是第5号染色体短端缺失所致；单基因遗传病：一般情况下单基因遗传病指一对等位基因发生突变引起的一组疾病，较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。如果存在家人患此类疾病，备孕期间可以进行基因筛查，降低发病风险；多基因遗传病：通常指两对以上异常基因控制的遗传性疾病，其遗传效应较多地受环境因素的影响，常见病有高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等；线粒体遗传病：线粒体是密切与能量代谢相关的细胞器，线粒体遗传病是一组以能量代谢异常为主要特点的遗传性疾病，包括线粒体肌病、线粒体脑肌病以及癫痫病。 虽然以现在的医学技术有些家族遗传病可以在孕期就发现，但是任然不能控制所有的病情发生。 林任飞再次和十六岁女孩的患者家属确认，“目前，在医学领域里的确会出现这种原因造成的其他病症表现。我最近出差在国外，也发生了这样的病例，是由于基因突变产生的癫痫，引起的昏厥，国外小女孩的病症体现为昏厥，这就说明了表面看似昏厥的症状，不一定是大脑的疾病，也有可能是其他的病灶。所以说腹痛的因素有时候也不一定是腹腔的原因，也有可能是其他原因造成的。” 十六岁女孩的患者家属，听了林任飞的这番话，没有说话，只是赞同的点了点头，但是并没有表态说有没有家族遗传病。 孙萌有些着急了，便补充道：“家属，那您们回忆一下，父亲、母亲这边到底有没有什么这个家族遗传病呢？” 两位家属还是没有说话。林任飞见状赶忙开口道：“可能是也没有发现什么异常的表现，因为有时候这种表现也是比较隐蔽的，没有明显症状的时候，就非常不容易被发现。孙萌，我们安排一下患者的两位家属进行一下脑电图的检查吧。”林任飞果断的下了医嘱，要对患者家属进行一下检查。 要给患者家属进行脑电图的检查？患者家属和孙萌同时看向了林任飞，都不太相信林任飞的决定，患者来看病，却要给家属做检查。林任飞给孙萌一个坚定的眼神儿，的确是的。 林任飞看着众人疑惑的表情，心想，我可得好好的解释解释，要不然还得以为我们医院乱收检查费呢。 想到这里，林任飞便开口再次解释道：“近年来，大量的遗传学研究表明，癫痫病确是一种遗传性疾病，包括原发性和继发性癫痫。遗传是癫痫发病的主要内因，从胚胎开始到发病前各个方面的因素对脑所造成的伤害则是癫痫发病的主要外因，而且与患者血缘关系越近，患病率越高。”说道这里，林任飞停顿了一下，看了看众人的反应。 然后又接着说道：“有资料表明，不少于10种人类癫痫基因被定位，约有150种基因遗传综合征可合并癫痫或肌阵挛。一部分继发性癫痫（如继发于脑肿瘤、脑外伤）也具有遗传特征，其亲属若有肿瘤并发癫痫者较多见，即使没有发作，脑电图也可发现3Hz慢波。资料表明，癫痫具有一定遗传倾向。但这只说明有遗传素质的人其发作阈值低，易感性增高，遇到某种环境因素时易于出现癫痫发作，而是否发病则由内外因共同决定。现实生活中由遗传因素引发的癫痫发作只占所有癫痫中的一小部分。但是有时候即使是一小部分的因素，我们也不能放过。” 患者家属还算很有耐心，听林任飞说完这些后，便开口道：“林副院长，您说的这些我七七八八的也听懂了一些，就是说孩子的病有可能是遗传的，但是遗传的可能性比较小，既然这么小的可能性，那我们还浪费什么时间和金钱做检查啊？孩子一个肚子疼，怎么还让我们家属做上检查了，这也太可笑了吧。” 林任飞也猜到了，即使解释这么多家属也会提出异议的。林任飞继续说道：“家属，看病这个事儿不是说哪个几率大就是哪个病，还是要进行精准的判定的，就是有很小的几率，也不是不可能有这个因素的。” “是的，家属，我们也都是从更早、更及时的帮助病患找到病因出发，所以您也别怕麻烦，我们还是系统的检查一下吧。”孙萌毕竟是医生，听懂了林任飞的解释，也和林任飞一同劝说病患家属。 十六岁女孩的家属互相看了一下，点头同意了，林任飞和孙萌最终劝说成功，患者家属同意进行检查。 孙萌开始安排患者家属的脑电图检查。在检查当中果然出现了林任飞预料到的病因，患者家属出现了短暂的典型癫痫症状。随后在脑电图中也进入到了典型的癫痫波可以确诊，患者家属就是癫痫病。 十六岁女孩患者家属脑电波检查的结果一出，林任飞更加确信，患者的腹痛原因，于是就和众人说了出自己的猜测，十六女孩也是由于癫痫引发的腹痛，家属信服。随后孙萌安排了十六岁患者的二次检查。最近转码严重，让我们更有动力，更新更快，麻烦你动动小手退出阅读模式。谢谢